서론 : 선천 다발 관절구축증은 태어날 때부터 두 가지 이상의 관절이 구축 되어 있는 상태를 기술하는 용어이다. 태아 운동 저하 또는 태아의 제한된 움직임으로 인해 생기며, 이에 대한 원인으로 신경학적 장애, 산모의 질환, 근육병증, 결체조직질환, 태아의 웅크린 상태가 지속되는 경우 등이 있다. Sheldon Hall syndrome는 신경학적 결함이 없이 사지의 원위부 관절의 선천적인 구축을 특징으로 하는 관절구축증 type 2B 이며 역삼각형 얼굴과 같은 특징적인 얼굴 생김새를 동반한다. 본 교실에서는 양수과소증 산모에서 태어난 만곡족, 척추측만증을 가진 선천 다발 관절구축증 신생아에서 Sheldon Hall syndrome을 확인하여 보고하는 바이다. 증례 : 재태연령 33주 6일, 출생체중 1.95kg으로 본원 산부인과에서 자연 분만한 여자 아기로, 미숙아 평가 및 처치 위해 입원하였다. 산과력에서 산모가 임신 15주부터 양막 파수가 있었으며 태아초음파에서 양수지수 4cm으로 양수과소증 소견 보이고 있었으나 태아 상태는 양호하였다. 임신 20주0일 McDonard 수술 시행하였다. 산부인과 추적관찰 중에 양수과소증 120일간 지속되었고, 33주 6일에 유도분만을 하였다. 둘째 아이였으며 가족력에서 특이소견 없었고 Apgar score 1분에 10점, 5분에 10점이었으며 활력징후 정상이었다. 체중 1.95 kg (25-50p), 신장 40 cm (10-25p), 두위 31.5cm(50-75p) 였고 신체진찰에서 역삼각형 얼굴, 작은 안내각상의 주름, 넓은 콧등, 긴 인중, 작은 입, 척추측만증, 왼쪽 만곡족이 관찰되었다. 혈액검사에서는 이상소견 없었으나 척추 단순방사선에서 27도의 척추측만증과 8번 흉추의 반척추 및 발목 단순방사선에서 왼쪽 거골 형성 부전이 확인되었다. 만곡족은 일주일 간격으로 석고고정을 교체하였고, 반척추, 척추측만증은 2달마다 단순방사선 촬영을 하기로 하였다. 척추 자기공명영상에서 척수내수종 관찰되었고, 유전자검사에서 엄마에게서 유전된 MYH3 gene mutation 확인되었다. 현재 외래 추적관찰 중으로 2달간 석고고정 반복하다 보조기 유지 중에 있다. 결론 : 양수과소증으로 인한 선천 다발 관절구축증으로 간과할 수 있었으나, 유전자 진단 및 표현형을 통해 Sheldon Hall syndrome으로 진단하였으며 반척추 동반된 사례 있어 보고하는 바이다.